13 centres de référence des maladies rares dont 9 sites constitutifs :

Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares Paris– Pr Ph. CHARRON
– APHP Ambroise-Paré Centre de référence constitutif Paris – Pr Nicolas MANSENCAL,
– APHP Bichat Centre de référence constitutif Paris – Pr Antoine LEENHARDT,
– APHP HEGP Centre de référence constitutif Paris – Pr Albert HAGEGE,
– Henri Mondor Centre de référence constitutif Paris – Pr Thibaud DAMY,
– APHP Necker Centre de référence constitutif Paris – Pr Damien BONNET.

Centre de référence maladies cardiaques congénitales complexes Paris – Pr D. BONNET
– Centre chirurgical Marie Lannelongue Centre de référence constitutif Paris – Pr Elie FADEL,
– CHU de Bordeaux Centre de référence constitutif – Pr Jean-Benoît THAMBO,
– APHP HEGP Centre de référence constitutif Paris – Dr Magalie LADOUCEUR.

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest – Nantes– Pr V. PROBST
– CHU de Bordeaux Centre de référence constitutif – Pr Frédéric SACHER,

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud/Sud-Est Lyon – Pr Ph. CHEVALIER

 

Qu’est-ce qu’un centre de référence des maladies rares ?

Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :

  • d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine;
  • de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation

Les centres de référence ont 6 missions :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Retrouvez les coordonnées des centres de référence sur notre annuaire