La Maladie de Fabry

 

Qu’est-ce que la maladie de Fabry avec atteinte cardiaque ?

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche entre 1/40 000 et 1/110 000 personnes dans la population générale. C’est une anomalie qui se transmet de génération en génération par le chromosome X. Cela entraîne un manque ou un dysfonctionnement de l’activité d’une enzyme du corps (appelée l’alphagalactosidase A) et cela est responsable de dépôts graisseux (les sphingolipides) progressifs dans les cellules de différents organes.

Selon les cas la maladie peut s’exprimer uniquement ou principalement au niveau cardiaque, souvent avec une révélation plus tardive. Dans d’autres cas, correspondant à la forme dite classique de maladie, il y a une atteinte de différents organes à des degrés divers, comme le cœur, le rein (avec risque d’insuffisance rénale) et le cerveau (risque d’accident vasculaire cérébral transitoire (AIT) ou avec séquelles (AVC)) et qui peuvent occasionner des symptômes en rapport. Il peut alors y avoir aussi d’autres symptômes associés comme des douleurs des mains, des pieds et des muscles dans l’enfance et chez l’adulte jeune, des anomalies au niveau de la peau principalement au niveau de la ceinture abdominale (des petits points rouges foncés appelés angiokératomes), des anomalies ophtalmologiques (cornée verticillée, dépôts) des douleurs abdominales, une hypersudation , des pertes d’équilibre ou encore une surdité progressive.

Brochure l’Atteinte Cardiaque par la Maladie de Fabry