AAP en cours
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Précédents AAP en partenariats
AAP Recherche AMRYC & Cardiogen 2024
L’Association des Maladies héréditaires du RYthme Cardiaque, soutenue par la filière, a proposé à tous les acteurs des Centres de Référence et de Compétence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares un AAP dédié au soutien à la recherche sur les pathologies cardiaques héréditaires ou rares concernant les troubles du rythme, en particulier la Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catécholaminergique (TVPC).
Les lauréats
Un modèle hiPSc pour étudier les variants C-ter de RYR2 responsables d’un phénotype TVPC – trouble du neurodéveloppement –
« Ce projet vise à développer les connaissances concernant les mécanismes qui lient la TVPC et la présence ou l’absence d’anomalies du développement, en comparant les flux de calcium intracellulaires dans des modèles de cardiomyocites et de cellules neuronales porteuses de variants RYR2 localisées en C-ter et responsables d’un phénotype TVPC – trouble du neurodéveloppement. Le projet veut permettre d’améliorer le parcours de soins des patients en réduisant l’errance diagnostique. »
CHU de Lille
Évaluation des pratiques cliniques et du parcours diagnostique pour le repérage et le diagnostic précoce des patients atteints de tachycardie ventriculaire catécholaminergique
« Ce projet vise à évaluer l’exhaustivité des questions posées par les professionnels de santé de première ligne lors de l’interrogatoire des patients atteints de TVC afin de mieux comprendre les pratiques cliniques actuelles utilisées pour la détection des TVC, d’identifier les éventuelles lacunes dans l’interrogatoire clinique et de déterminer les groupes des professionnels de santé à sensibiliser pour des interventions éducatives ultérieures. »
Hôpital Bichat-Claude Bernard & Hôpital Robert Debré (Paris)
AAP Recherche AMRYC & Cardiogen 2022
L’Association des Maladies héréditaires du RYthme Cardiaque, soutenue par la filière, a proposé à tous les acteurs des Centres de Référence et de Compétence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares un AAP dédié au soutien à la recherche sur les pathologies cardiaques héréditaires ou rares concernant les troubles du rythme.
Les lauréats
Caractérisation des troubles du rythme dans un modèle murin de laminopathie
« L’objectif principal de ce projet est de caractériser les arythmies ventriculaires du modèle murin de laminopathie du muscle strié LmnaH222P/H222P afin de mieux comprendre leurs mécanismes sous-jacents et de texte une nouvelle approche thérapeutique de ces troubles du rythme au moyen de vecteurs viraux. »
Paris-Sorbonne
Stratification du risque rythmique chez les patients atteints du syndrome de Brugada par un score génétique
« Prédire la pénétrance et la sévérité du syndrome de Brugada et adapter la prise en charge des patients. »
CHU Nantes
AAP Maladie de Fabry Cardiogen & Chiesi 2025
La Filière Cardiogen, avec le soutien institutionnel du Laboratoire Chiesi, a proposé aux équipes de cardiologie, génétique et médecine interne un appel à projets portant sur l’amélioration du diagnostic, l’accompagnement et l’amélioration de la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Fabry.
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Les lauréats
Comprendre mon parcours et vivre avec ma maladie de Fabry
« Proposer un triptyque afin de permettre une meilleure compréhension de la maladie, notamment de la transmission pour améliorer le diagnostic. Proposer une aide pour comprendre son suivi et son parcours lorsqu’on est porteur de la maladie de Fabry afin de faciliter l’accompagnement. Et enfin proposer un récapitulatif des démarches qu’il est possible de faire pour améliorer sa qualité de vie, son quotidien, ses déplacements, ses vacances… »
CHU Bordeaux
DiAmèTres Aortiques dans la maladie de Fabry(DATA-Fab)
« Étude rétrospective observationnelle multicentrique. Objectif principal : déterminer si la maladie de Fabry est associée à une dilatation de l’aorte ascendante. »
CHU Caen
