Dans le cadre des maladies cardiaques héréditaires, la consultation de génétique a pour objectif de donner un conseil génétique et de proposer un test génétique.
Le conseil génétique a pour vocation d’informer le patient et ses apparentés sur la pathologie identifiée, sur le risque de transmission de la maladie et d’intégrer le test génétique dans la prise en charge globale.
Le test génétique consiste à analyser une ou plusieurs caractéristiques génétiques d’une personne, enfant ou adulte, dans l’objectif d’identifier une anomalie moléculaire (au niveau de l’ADN ou de l’ARNm) pouvant être à l’origine de la maladie ou susceptible de favoriser le développement de cette maladie.
La consultation de génétique peut être proposée aux patients chez qui le diagnostic de maladie cardiaque est confirmé et l’origine génétique suspectée. Dans cette situation, la consultation permettra d’informer le patient sur sa pathologie, d’expliquer les risques de transmission de la maladie, de proposer une surveillance cardiologique adaptée aux apparentés et de proposer un test génétique.
Ressources disponibles pour les patients
- Brochure patients – C’est génétique ? La cardiogénétique expliquée aux enfants et aux adolescents
(CHU Paris / Pitié-Salpêtrière) - Vidéo – Le dépistage familial en cardiogénétique (CHU Lyon)
- Vidéo – Analyse génomique (CHU Pitié-Salpêtrière / Paris)
- Vidéo – Maladie cardiaque héréditaire, information à la parentèle (CHU Pitié-Salpêtrière / Paris)
- Vidéo – Données génétiques incidentes : un résultat inattendu (CHU Pitié-Salpêtrière / Paris)
- Vidéo – Maternité et myocardiopathie (CHU Bordeaux)
- Vidéo – Dépistage familial en cas de myocardiopathie (CHU Bordeaux)