Trouver un centre

Nous contacter

Espace médecins

Laboratoires de diagnostic

Présentation

Un réseau des laboratoires académiques de diagnostic génétique est en place dans la filière CARDIOGEN. Les laboratoires réalisent les tests spécialisés permettant d’identifier l’étiologie des pathologies cardiaques héréditaires. Les laboratoires interagissent étroitement entre eux et avec les cliniciens, travaillant en coordination avec les centres experts de la filière. Ils participent ou organisent des Réunions de Concertation Pluridisciplinaires afin de réduire l’errance diagnostique et d’apporter la meilleure prise en charge possible.

La plupart d’entre eux sont labellisés ‘Laboratoire de biologie médicale de Référence : LBMR’ pour les indications cardiaques (cardiomyopathies héréditaires et / ou troubles du rythme cardiaque et / ou malformations cardiaques héréditaires).

Annuaire

Liste des 9 laboratoires hospitaliers de diagnostic génétique de référence dans le diagnostic des pathologies de la filière de santé CARDIOGEN :

  • CHU Nantes – Site Hôtel Dieu HME
    Laboratoire de génétique moléculaire, Service de génétique médicale, CHU de Nantes – Institut de Biologie, 9 quai Moncousu, 44093 NANTES Cedex 1

  • HCL Lyon – Hôpital Mère Enfant
    Secteur Cardiogénétique, Groupement hospitalier Est, 59 Bd Pinel, 69677 BRON Cedex

  • CHU Grenoble – Hôpital Nord
    Laboratoire de biochimie génétique et biologie moléculaire, CHU de Grenoble et des Alpes, Bd de la Chnatourne, 38043 GRENOBLE Cedex 1

  • AP-HP Paris – Hôpital Universitaire de la Pitié-Salpêtrière
    UF de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Bâtiment de la pharmacie, 83 Bd de l’Hôpital, 75651 PARIS Cedex 13

  • CHU Bordeaux – Groupe Hospitalier Pellegrin
    CHU de Bordeaux – GH Pellegrin, Plateau technique de biologie moléculaire (PTBM) – Tripode 1er étage, place Amélie RabaLéon, 33076 BORDEAUX Cedex

  • AP-HP Paris – Hôpital Universitaire Paris Ouest / HEGP
    Laboratoire de génétique moléculaire, HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou, 20 rue Leblanc, 75015 PARIS

  • CHU Saint-Étienne – Hôpital Nord
    Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire, Pôle de biologie, Hôpital Nord, avenue Albert Raimond 42270, SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

  • AP-HM Marseille – Hôpital la Timone Enfants
    Département de génétique moléculaire, Hôpital d’enfants de la Timone, 13385 Marseille, Cedex 05

  • CHU Amiens – Salouel
    Laboratoire de génétique moléculaire médicale, Centre de biologie humaine (CBH), CHU Amiens-Picardie – Site Sud, 1 Rond-Point du Pr Christian Cabrol, AMIENS

Télécharger l’annuaire des laboratoires de diagnostic génétique

Missions

Les missions de ce réseau des laboratoires :

  • Harmonisation de la prescription génétique et de prise en charge avec la révision des arbres décisionnels de prise en charge et des analyses proposées. Pour aider au diagnostic des pathologies cardiaques héréditaires, le groupe de travail « tests génétiques » de la filière décrit les démarches diagnostiques globales formalisées sous forme d’arbres décisionnels (et transmis/endossés par ANPGM 030) pour les 3 groupes de pathologies pris en charge (i) Cardiomyopathies héréditaires ; (ii) Troubles du rythme cardiaques ; (iii) Malformations cardiaques congénitales complexes.
  • Évaluation et révision régulière des panels diagnostiques en inter-laboratoires.
  • Évaluation du rendement des analyses génétiques par laboratoires.
  • Évaluation et évolution de l’activité nationale en cardiogénétique.
  • Réévaluation de la pathogénicité des variants au regard des nouveaux outils.
  • Mise en place d’une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) nationale « interprétation de variants ».
  • Contrôle de Qualité inter-laboratoires annuel.
  • Développement de tests génétiques novateurs et de tests fonctionnels aidant à l’interprétation des variants.
  • Participation active au :
  • Élaboration du thésaurus Agence de BioMédecine (ABM).
  • Expertises auprès de la HAS.
  • Extension des indications aux Cardiomyopathies anténatales, indications aux morts subites et morts suspectes.
  • Mise en commun de variants dans des gènes rares afin d’évaluer leur pertinence et les corrélations génotype / phénotype en vue de leurs reclassification.
  • Travaux collaboratifs inter-laboratoires en vue de publications communes.

Ressources utiles

  • Arbres décisionnels (téléchargement à venir)