Les laminopathies constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiques rares dues à des modifications dans le gène codant les lamines A/C, des protéines essentielles à la structure des noyaux des cellules (là où se trouve l’ADN). Ces maladies très diverses peuvent toucher plusieurs organes, dont le cœur et les muscles squelettiques.
Les atteintes cardiaques des laminopathies peuvent comporter une ou plusieurs manifestations parmi :
- Une atteinte du muscle cardiaque avec cardiomyopathie dilatée, comportant une dilatation des ventricules (augmentation de la taille des cavités cardiaques) et une faiblesse de la contraction du muscle cardiaque. Cela peut conduire à une altération de la pompe cardiaque, avec un débit sanguin diminué (la quantité de sang qui sort du cœur) et peut aboutir à de l’insuffisance cardiaque, avec de l’essoufflement ou des œdèmes.
- Des troubles du rythme cardiaque avec tachycardie (accélération excessive du cœur) pouvant survenir et provenir soit des ventricules (tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire, avec un risque de perte de connaissance voire d’arrêt cardiaque), soit des oreillettes (fibrillation atriale, avec un risque de caillot intracardiaque).
- Des troubles de conduction électrique avec bradycardie (ralentissement excessif du cœur, on parle souvent de bloc auriculo-ventriculaire en raison d’un ralentissement entre les oreillettes et les ventricules) avec un risque de perte de connaissance voire d’arrêt cardiaque.
Ressources disponibles pour les patients
- Brochure patients – laminopathies avec atteinte cardiaque
- Vidéo – Maternité et myocardiopathie (CHU Bordeaux)
- Vidéo – Vivre avec la myocardiopathie (CHU Bordeaux)