Une filière de santé maladies rares, c’est quoi ?
Les Filières nationales de Santé Maladies Rares (FSMR) s’inscrivent dans la structuration voulue par le 2e Plan National
« Maladies Rares » du Ministère de la Santé.
Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur médical, une FSMR est une organisation qui coordonne un ensemble associant des Centres de référence maladies rares, des Centres de compétence, des Centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.
C’est un lieu de co-construction d’une réponse aux enjeux posés par les maladies rares, dans le souci d’un continuum d’actions entre les acteurs qui y participent. Une FSMR couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. Dans la mesure du possible, une FSMR doit veiller à tisser des liens fonctionnels avec des FSMR dont elles partagent une partie du champ d’intervention, et à la cohérence de son périmètre avec celui du (des) réseau(x) européen(s) de référence dont ses centres dépendent.
La filière CARDIOGEN
À l’issue d’un appel à projet de la Direction Générale de l’Offre de Soins, Cardiogen est depuis 2014, la filière de santé pour les maladies cardiaques héréditaires ou rares. Elle est labellisée et pilotée par le Ministère chargé de la Santé.
Dans le cadre de la mise en œuvre du 3e Plan National Maladies Rares (2018-2022), la filière a été de nouveau labellisée en juillet 2019 par le Ministère des Solidarités et de la Santé. Afin de répondre aux objectifs majeurs du 4e Plan National Maladies Rares, Cardiogen et les 22 autres filières de santé maladies rares ont de nouveau été labellisées pour la période 2025-2029 (arrêté de labellisation des FSMR du 24 juillet 2025).
Cardiogen regroupe les divers acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires ou rares, à savoir 4 Centres de référence coordonnateurs, 14 Centres de référence constitutifs, 60 Centres de compétence, 11 associations de patients ainsi que 11 laboratoires de recherche et 9 laboratoires de diagnostic génétique.
Les pathologies prises en charge, que l’on peut regrouper en trois grandes familles – les cardiomyopathies, les troubles du rythme isolés et les cardiopathies congénitales complexes – représentent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune.
Afin d’améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies cardiaques héréditaires ou rares, les missions de la filière de santé maladies rares Cardiogen s’articulent autour des axes principaux suivants :
- Améliorer le diagnostic et la prise en charge
- Impulser et favoriser la recherche
- Diffuser l’information auprès des patients, du grand public et des professionnels
- Former les professionnels et les patients
- Développer les volets européens et internationaux
Qu’est-ce qu’un Centre de référence maladies rares ?
Un Centre de référence maladies rares (CRMR) rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.
Le Centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.
Afin de maintenir la performance de cette organisation, il est prévu de revoir régulièrement la labellisation des CRMR.
La précédente labellisation a eu lieu en 2023, pour une durée de 5 ans.
Arrêté de labellisation des CRMR du 29 décembre 2023
Les missions des Centres de référence
La coordination
Le Centre de référence identifie, coordonne et anime sa filière de soins (en amont et en aval) à la fois dans son bassin de population et au-delà selon le périmètre de sa mission de recours. Son réseau fonctionnel est constitué des Centres de compétence, des correspondants hospitaliers et de ville, des structures éducatives, médico-sociales et sociales, des associations de personnes malades… Il définit et met en œuvre un plan d’actions pour les maladies rares dont il est le référent, en concertation avec sa FSMR de rattachement.
L’expertise
Le Centre de référence est expert dans les maladies rares pour lesquelles il est labellisé. À ce titre, il doit organiser l’accès à l’information et exercer un rôle de conseil et d’appui auprès de ses pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, mais aussi éducatif, médico-social et social.
Le recours
Du fait de la rareté des pathologies pour lesquelles il est labellisé, le Centre de référence exerce une attraction au-delà de son bassin de population et assure une prise en charge pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes concernées ou atteintes d’une maladie rare. Le Centre de référence assure selon les cas cette prise en charge globale lui-même ou l’organise au sein de son réseau de soins.
La recherche
Le Centre de référence, en lien avec sa FSMR de rattachement et une ou plusieurs unités de recherche, définit et met en œuvre des programmes de recherche relatifs aux maladies rares pour lesquelles il est labellisé.
L’enseignement et la formation
Le Centre de référence, en lien avec sa FSMR de rattachement, promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires dans le domaine des maladies rares dont il est le référent, en formation initiale ou éligibles au développement professionnel continu (DPC). Des supports de formation à distance seront avantageusement élaborés et diffusés.
L’organisation des CRMR
Le pilotage d’un réseau de CRMR est assuré par le Centre de référence coordonnateur et son responsable médical, désignés par arrêté ministériel pour la durée de la labellisation. Un CRMR est labellisé pour une durée de 5 ans (2023-2028). Il élabore un plan d’actions pour cette durée, qu’il révise annuellement, en veillant à sa cohérence avec celui de sa FSMR de rattachement. Le plan d’actions décrit les activités de chaque Centre de référence de son réseau.
Source : site du Ministère du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles
Qu’est-ce qu’un Centre de compétence maladies rares ?
Un Centre de compétence maladies rares (CCMR) assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le CRMR dont il dépend fonctionnellement. Il assure également l’activité de télémédecine pour les personnes de son domaine géographique.
Il rassemble une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il fait le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé.
Un Centre de compétence est encouragé à participer à l’enseignement et à la formation et à la recherche pour les maladies rares relevant de sa compétence.
Il suit les recommandations de bonnes pratiques existantes (dont les PNDS) et peut avoir recours à l’expertise d’un Centre de référence en cas de besoin. Tout comme un Centre de référence, il a l’obligation de renseigner la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).
Source : site du Ministère du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles