Publications majeures
Diagnostic pathway for cardiac amyloidosis from the healthcare professionnal’s perspective: results from the French DIAM-ATTR survey
Date de publication – 2025
Auteurs – Oghina S., Legallois D., Hyafil F., Amara W., Andrès E., Bardin T., Fournier P., Guignard S., Labeyrie C., Piriou N., Toulza O., Tresorier R., Canali G., Dubois M., Bouquillon B., Sauvage C., Sabouret P., Charron P., Damy T.
Journal – Ann Med
Références – DOI : 10.1080/07853890.2025.2525391
Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or tranthyretin amyloidosis
Date de publication – 2025
Auteurs – Palmyre A., Koraichi F., Ader F., Donal E., Bordet C., de Groote P., Faivre L., Réant P., Toutain A., Nguyen K., Isidor B., Brehin A.-C., Legrand L., Gandjbakhch E., Proukhnitzky J., Isnard R., Mansencal N., Pruny J.-F., Rabes J.-P., Francou B., Caillaud C., Richard P., Charron P.
Journal – Orphanet J Rare Dis.
Références – DOI: 10.1186/s13023-025-03815-z
Clinical burden of obstructive hypertrophic cardiomyopathy in France
Date de publication – 2024
Auteurs – Charron P., Zema C., Cotté F.-E., Herquelot E., Krause T., Daydé F., Trochu J.-N.
Journal – Front Cardiovascular Med.
Références – DOI : 10.1186/s13023-025-03815-z. / PMID : 40495216
Le Syndrome du QT long type 3 : l’efficacité du traitement bêta-bloquant est-elle spécifique à une population ?
Date de publication – 2024
Auteurs – Hermida A., Gourraud J.-B., Denjoy I., Fressart V., Kyndt F., Maltret A., Khraiche D., Klug D., Mabo P., Sacher F., Maury P., Winum P., Defaye P., Clerici G., Babuty D., Elbez Y., Morgat C., Surget E., Messali A., De Jode P., Clédel A., Minois D., Maison-Blanche P., Bloch A., Leenhardt A., Probst V., Extramiana F.
Journal – Heart Rythm
Références – PMID: 37956775
Réadaptation cardiaque hybride dans les cardiopathies congénitales : l’essai QUALIREHAB
Date de publication – 2024
Auteurs – Amedro P. Gavotto A., Huguet H., Souilla L., Huby A.-C., Matecki S., Cadene A., De La Villeon G., Vincenti M., Werner O., Bredy, C., Lavastre K., Abassi H., Cohen S., Hascoët S., Dauphin C., Chalard A., Dulac Y., Souletie N., Bouvaist H., Douchin S., Lachaud M., Ovaert C., Soulatges C., Combes N., Thambo J.-B., Iriart X., Bajolle F., Bonnet D., Ansquer H., Delpey J.-G., Cohen L., Picot M.-C., Guillaumont S., the QUALIREHAB Study Group
Journal – European Heart Journal
Références – https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae085
Population cible pour un inhibiteur sélectif de la myosine cardiaque dans la cardiomyopathie hypertrophique obstructive : estimation en vie réelle à partir du Registre français des cardiomyopathies hypertrophiques (REMY)
Date de publication – 2024
Auteurs – Parodi A., Puscas T., Réant P., Donal E., M’Barek Raboudi D., Billon C., Bacher A., El Hachmi M., Wahbi K., Jeunemaître X., Hagège A., REMY Working Group of the SFC
Journal – Archives of Cardiovascular Diseases
Références – https://doi.org/10.1016/j.acvd.2024.04.001
Marqueurs prédictifs à l’IRM cardiaque des arythmies ventriculaires avant le remplacement valvulaire pulmonaire dans la tétralogie de Fallot
Date de publication – 2024
Auteurs – Albenque G., Bessière F., Iserin L., Azarine A., Boussel L., Bruguière E., Albertini M., Hascoët S., Maltret A., Soulat G., Combes N., Waldmann V.
Journal – Circulation : Arrhythmia and Electrophysiology
Références – 10.1161/CIRCEP.123.012649
Systematic analysis of SCN5A variants associated with inherited cardiac diseases
Date de publication – 2024
Auteurs – Hermida A., Jedraszak G., Ader F., Denjoy I., Fressart V., Maury P., Beyls C., Bloch A., Clerici G., Daire E., Defaye P., Dupin-Deguine D., Garçon L., Klug D., Ginglinger E., Hermida J.-S., Jesel L., Khraiche D., Kubala M., Lacotte J., Laredo M., Leenhardt A., Le Guillou X., Lesaffre F., Maltret A., Magnin-Poull I., Marijon E., Nambot S., Neyroud N., Ninni S., Palmyre A., Pasquie J.-L., Proukhnitzky J., Réant P., Richard P., Rollin A., Rooryck C., Sacher F., Schaefer E., Vernier A., Winum P.-F., Wahbi K., Waintraub X., Waldmann V., Weber S., Zouaghi A., Charron P., Extramiana F., Gandjbakhch E.
Journal – Heart Rythm
Références – DOI : 10.1016/j.hrthm.2024.08.018. Online ahead of print.
Enregistreur à boucle implantable chez les patients atteints du syndrome de Brugada : l’étude BruLoop
Date de publication – 2024
Auteurs – Bergonti M., Sacher F., Arbelo E., Crotti L., Sabbag A., Casella M., Saenen J., Rossi A., Monaco C., Pannone L., Compagnucci P., Russo V., Heller E., Santoro A., Berne P., Bisignani A., Baldi E., Van Leuven O., Migliore F., Marcon L., Dagradi F., Sfondrini I., Landra F., Comune A., Cespón-Fernández M., Nesti M., Santoro F., Magnocavallo M., Vicentini A., Conti S., Ribatti V., Brugada P., de Asmundis C., Brugada J., Tondo C., Schwartz Peter J., Haissaguerre M., Auricchio A., Conte G.
Journal – European Heart Journal
Références – https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae133
Amyloidosis from the patient perspective : the French daily impact of amyloidosis study
Date de publication – 2023
Auteurs – Damy T., Adams D., Bridoux F., Grateau G., Planté-Bordeneuve V., Ghiron Y., Farrugia A., Pelcot F., Taieb C., Labeyrie C., Jaccard A., Georgin-Lavialle S.
Journal – The Journal of Protein Folding Disorders
Références – DOI : 10.1080/13506129.2022.2035354
Une étude d’association génome entier identifie de nouveaux loci de risque de développer le syndrome de Brugada et mettent en évidence un nouveau mécanisme de régulation du canal sodique dans la susceptibilité de développer la maladie
Date de publication – 2022
Auteurs – Barc J., Tadros R., Glinge C., Chiang D. Y., Jouni M., Simonet F., Jurgens S.J., Baudic M., Nicastro M., Potet F., Offerhaus J. A., Walsh R., Choi S.-H., Verkerk A. O., Mizusawa Y., Anys S., Minois D., Arnaud M., Duchateau J., Wijeyeratne Y. D., Muir A., Papadakis M., Castelletti S., Torchio M., Gil Ortuño C., Lacunza J., Giachino D. F., Cerrato N., Martins R. P., Campuzano O., Van Dooren S., Thollet A., Kyndt F., Mazzanti A., Clémenty N., Bisson A., Corveleyn A., Stallmeyer B., Dittmann S., Saenen J., Noël A., Honarbakhsh S., Rudic B., Marzak H., Rowe M. K., Federspiel C., Le Page S., Placide L., Milhem A., Barajas-Martinez H., Beckmann B.-M., Krapels I.-P., Steinfurt J., Winkel B. G., Jabbari R., Shoemaker M. B., Boukens B.J., Škorić-Milosavljević D., Bikker H., Manevy F., Lichtner P., Ribasés M., Meitinger T., Müller-Nurasyid M., KORA-Study Group, Veldink J. H., Van den Berg L. H., Van Damme P., Cusi D., Lanzani C., Rigade S., Charpentier E., Baron E., Bonnaud S., Lecointe S., Donnart A., Le Marec H., Chatel S., Karakachoff M., Bézieau S., London B., Tfelt-Hansen J., Roden D., Odening K. E., Cerrone M., Chinitz L. A., Volders P. G., Van de Berg M. P., Laurent G., Faivre L., Antzelevitch C., Kääb S., Al Arnaout A., Dupuis J.-M., Pasquié J.-L., Billon O., Roberts J. D., Jesel L., Borggrefe M., Lambiase P. D., Mansourati J., Loeys B., Leenhardt A., Guicheney P., Maury P., Schulze-Bahr E., Robyns T., Breckpot J., Babuty D., Priori S. G., Napolitano C., Nantes Referral Center for inherited cardiac arrhythmia, de Asmundis C., Brugada P., Brugada R., Arbelo E., Brugada J., Mabo P., Behar N., Giustetto C., Sabater Molina M., Gimeno J. R., Hasdemir C., Schwartz P. J., Crotti L., McKeown P. P., Sharma S., R. Behr E., Haissaguerre M., Sacher F., Rooryck C., Tan H. L., Remme C. A., Postema P. G., Delmar M., Ellinor P. T., Lubitz S. A., Gourraud J.-B., Tanck M. W., George A. L. Jr., MacRae C. A., Burridge P. W., Dina C., Probst V., Wilde A. A., Schott J.-J., Redon R. & Bezzina C. R.
Journal – Nature Genetics
Références – DOI : 10.1038/s41588-021-01007-6
L’analyse du génome par étude d’association dans la cardiomyopathie dilatée révèle deux nouveaux acteurs de l’insuffisance cardiaque sur les chromosomes 3p25.1 et 22q11.23
Date de publication – 2021
Auteurs – Garnier S., Harakalova M., Weiss S., Mokry M., Regitz-Zagrosek V., Hengstenberg C., Cappola TP., Isnard R., Arbustini E., Cook SA., van Setten J., Calis JJA., Hakonarson H., Morley MP., Stark K., Prasad SK., Li J., O’Regan DP., Grasso M., Müller-Nurasyid M., Meitinger T., Empana JP., Strauch K., Waldenberger M., Marguiles KB., Seidman CE., Kararigas G., Meder B., Haas J., Boutouyrie P., Lacolley P., Jouven X., Erdmann J., Blankenberg S., Wichter T., Ruppert V., Tavazzi L., Dubourg O., Roizes G., Dorent R., de Groote P., Fauchier L., Trochu JN., Aupetit JF., Bilinska ZT., Germain M., Völker U., Hemerich D., Raji I., Bacq-Daian D., Proust C., Remior P., Gomez-Bueno M., Lehnert K., Maas R., Olaso R., Saripella GV., Felix SB., McGinn S., Duboscq-Bidot L., van Mil A., Besse C., Fontaine V., Blanché H., Ader F., Keating B., Curjol A., Boland A., Komajda M., Cambien F., Deleuze JF., Dörr M., Asselbergs FW., Villard E., Trégouët DA., Charron P.
Journal – European Heart Journal
Références – PMID : 33677556; PMCID: PMC8139853. DOI : 10.1093/eurheartj/ehab030
Un dépistage familial en cas de myocardite aigüe peut révéler des cardiomyopathies arythmogènes du ventricule gauche héréditaires
Date de publication – 2020
Auteurs – Piriou N., Marteau L., Kyndt F., Serfaty J.-M., Toquet C., Le Gloan L., Warin-Fresse K., Guijarro D., Le Tourneau T., Conan E., Thollet A., Probst V., Trochu J.-N.
Journal – ESC Heart Failure
Références – 10.1002/ehf2.12686
Long-term Follow-Up of patients with Tetralogy of Fallot and Implantable Cardioverter Defibrillator
Date de publication – 2020
Auteurs – Waldmann V., Bouzeman A., Duthoit G., Koutbi L., Bessiere F., Labombarda F., Marquié C., Gourraud J.-B., Mondoly P., Sellal J.-M., Bordachar P., Hermida A., Anselme F., Asselin A., Audinet C., Bernard Y., Boveda S., Bru P., Bun S.-S., Clerici G., Da Costa A., de Guillebon M., Defaye P., Elbaz N., Eschalier R., Garcia R., Guenancia C., Guy-Moyat B., Halimi F., Irles D., Iserin L., Jourda F., Ladouceur M., Lagrange P., Laredo M., Mansourati J., Massoulié G., Mathiron A., Maury P., Messali A., Narayanan K., Nguyen C., Ninni S., Perier M.-C., Pierre B., Pujadas P., Sacher F., Sagnol P., Sharifzadehgan A., Walton C., Winum P., Zakine C., Fauchier L., Martins R., Pasquié J.-L., Thambo J.-B., Jouven X., Combe N. et Marijon E. (on behalf of the DAI-T4F Investigators)
Journal – Circulation
Références – DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.046745
Extraction et séquençage d’ADN humain sur des cardiomyocytes isolés extraits par cathéters
Date de publication – 2020
Auteurs – Maury P., Ader F., Lhuillier E., Martins F., Beneyto M., Gales C., Villard E., Duboscq-Bidot L., Gandjbakhch E., Guilbeau-Frugier C.
Journal – Journal of the American College of Cardiology
Références – DOI : 10.1016/j.jacc.2024.05.037
Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy
Date de publication – 2019
Auteurs – Nguyen K., Roche S. Donal E., Odent S., Eicher J.-C., Faivre L., Millat G., Salgado D., Desvignes J.-P., Lavoute C., Haentjens J., Consolino E., Janin A., Cerino M., Réant P., Rooryck C., Charron P., Richard P., Casalta A.-C., Michel N., Magdinier F., Béroud C., Lévy N., Habib G.
Journal – Circulation : Genomic and Precision Medicine
Références – DOI : 10.1161/CIRCGEN.119.002500