La filière partage plusieurs outils pour mieux accompagner les professionnels dans leur diagnostic et l’orientation de leurs patients.
CLÉS du diagnostic
« Les CLÉS du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés.
Elles ciblent un signe clinique classique de mode d’entrée dans la maladie rare, mais parfois fréquent en population générale et orientent la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses, permettant d’orienter vers un diagnostic de maladie rare et de réduire l’errance diagnostique. »
Source : Les Clés du Diagnostic (clesdudiagnostic.fr)
Le diagnostic est réalisé à l’aide d’un questionnaire interactif de moins de 5 mn, dans l’objectif d’en faciliter la démarche et de réduire l’errance. Les éléments cliniques ou biologiques devant alerter et nécessitant un avis spécialisé y ont été identifiés par les experts des filières.
Dans le cadre des CLES du Diagnostic, les acteurs des FSMR Cardiogen et DéfiScience ont créé la CLÉ « Perte de connaissance réversible d’origine non-traumatique / Syncope / Épilepsie ».
Cardiogen a également contribué à la CLÉ « Dyspnée chez l’adulte », pilotée par les acteurs de la FSMR RespiFIL.
Codex des maladies rares
Et si c’était une maladie rare ?
« Ce kit pédagogique est présenté sous forme d’une carte interactive qui permet aux médecins d’être orientés vers les bonnes ressources. Le kit rassemble un panel de ressources adaptées à leurs besoins spécifiques pour les aider à repérer et accompagner les patients atteints de maladies rares. Cet outil a été élaboré dans le cadre du partenariat entre le Collège de la Médecine Générale et les Filières de Santé Maladies Rares.»
Source : site Internet des filières de santé maladies rares (filieresmaladiesrares.fr)
accelRare
« accelRare® s’adresse [aux] professionnels de santé, pour aider à suspecter au plus tôt un patient susceptible d’être atteint d’une maladie rare et à accélérer son orientation vers le bon parcours de soin. accelRare est une solution de pré-diagnostic différentiel dédiée aux maladies rares, qui utilise l’outil medvir, certifié dispositif médical de classe I en Europe, pour lequel Medical Intelligence Service est le fabricant et Sanofi le distributeur.
accelRare a été développé et testé par 67 experts de 13 filières de Santé maladies rares. »
Source : accelrare.com
Rare à l’écoute
« « RARE à l’écoute » est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé en fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et à inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. »
Source : Rare à l’écoute