Le Centre de Compétence du CHU de Bordeaux est situé sur le site de Haut-Lévêque à Pessac dans l’hôpital Cardiologique. Il a été créé en 2008 et offre aux patients porteurs de cardiopathies héréditaires une prise en charge pointue et globale de leur maladie. Il est coordonné par les docteurs Réant (service du Pr Roudaut) pour ce qui concerne les carmyodiopathies héréditaires, Thambo (service de génétique du Pr Lacombe) pour la partie génétique et Sacher (service de rythmologie du Pr Haissaguerre) pour la gestion des patients avec maladies rythmiques héréditaires.
Cette activité d’expertise cardiologique régionale s’est particulièrement bien développée grâce à une étroite collaboration avec le service de génétique, incluant des consultations en binôme cardiologue-généticien.

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Les associations de patients de la filière Cardiogen ont organisé un week-end «Sport et Santé» à Amiens du 27 au 29 novembre dernier. Cette rencontre, qui s’est déroulée cette année avec le concours de la filière Cardiogen, a réuni environ quarante personnes atteintes d’une pathologie cardiaque ainsi que leur famille.

Ce rassemblement a permis de favoriser la pratique sportive dans des conditions où la sécurité des patients est assurée car il y a encore entre 1500 et 2000 morts subites par an, pendant ou après une pratique sportive.

Ce week-end a débuté dès le vendredi après-midi par une conférence sur les bienfaits et les risques du sport lorsqu’on a une maladie cardiaque, destinée aux futurs professeurs d’éducation physiques adaptés et professeurs d’EPS. Elle était animée par un cardiologue du sport et des cardiologues / rythmologues.

Dès le samedi, les participants patients atteints d’un trouble du rythme (syndrome du QT long, du QT court, syndrome de Brugada, tachycardie ventriculaire catécholergique …) ou d’une cardiomyopathie (hypertrophique, dilatée, ventriculaire droite arythmogène, restrictive, non compaction du ventricule gauche,…) ont pu pratiquer des activités sportives sans appréhension grâce à l’accompagnement d’étudiants en licences staps APAS (activités physiques adaptées) et de leurs professeurs.

Des ateliers d’écoute et de paroles en petits groupes (adolescents puis adultes) ont permis les partages d’expériences.

Plusieurs ateliers sportifs encadrés ont été proposés (tir à l’arc, yoga, zumba, renforcement musculaire, tennis de table…) sous l’œil vigilant des cardiologues du centre de compétences des maladies cardiaques du CHU d’Amiens.

Ce week-end, qui va se réitérer dans d’autres villes en 2016, proposent aux participants un accompagnement permettant de prendre conscience de la nécessité d’insérer, dans son cadre de vie, une activité « sport santé » de nature à lui permettre d’améliorer sa condition physique et d’avoir une meilleure connaissance de sa pathologie.

Afin de favoriser la diffusion des recommandations (diagnostiques et thérapeutiques) actuelles auprès des soignants dans les différentes pathologies / maladies cardiaques héréditaires, un groupe de travail pluricentrique « Recommandations et enseignement » s’est constitué au sein de la filière Cardiogen. Il a également pour but la rédaction de fiches médicales par pathologies et de brochures-patients à diffuser dans les centres de Référence et de Compétence.

Les coordinateurs du groupe de travail sont Isabelle Denjoy (Paris), Patricia Réant (Bordeaux) et Philippe Chevalier (Lyon).

Autres membres du groupe de travail : Mariana Mirabel (HEGP Paris), Olivier Huttin (Nancy), Erwan Donal (Rennes), Antoine Leenhardt (Bichat, Paris), Gilbert Habib (Marseille), Caroline Rooryck-Thambo (Bordeaux), Thibaud Damy (Henri-Mondor, Créteil), Nicolas Mansencal (Paris), Diala Kraiche (Paris), Estelle Gandjbakhch (Paris), Philippe Maury (Toulouse), Vincent Probst (Nantes), Hervé Le Marec (Nantes), Pascale Richard (Paris), Céline Bordet (Paris) et Frédéric Sacher (Bordeaux).

Avec la contribution également de : Laurent Fauchier (Tours), Fabrice Bauer (Rouen), Jean-Claude Deharo (Marseille), Nicolas Sadoul (Nancy), Jean-Sylvain Hermida (Amiens), Dominique Babuty (Tours), Philippe Mabo (Rennes), Karine Nguyen (Marseille), Pascal Degroote (Lille), Michel Slama (Paris), Jean-Christophe Eicher (Dijon), Jean-Marc Lupoglazoff (Paris), Gabriel Laurent (Dijon), Jacques Mansourati (Brest), Didier Klug (Lille), Pascal DeFaye (Grenoble), Fredéric Anselme (Rouen), Antoine Da Costa (Saint-Etienne), Fabrice Extramiana (Prais) et Dominique Lacroix (Lille).

Objectifs

Les principaux objectifs de ce groupe de ce travail sont de :

• mettre en ligne des recommandations sur le site internet de la filière Cardiogen ;
• mettre à jour des protocoles nationaux de diagnostics et de soins existants ;
• rédiger des documents courts, synthétiques et pratiques de prise en charge des cardiopathies héréditaires pour les médecins et les soignants, les faire endosser par les sociétés savantes puis les diffuser (site internet de la filière Cardiogen et impression papier) ;
• fusionner et mettre à jour les brochures-patients existantes et en rédiger de nouvelles, les faire endosser par les sociétés savantes et les diffuser (site internet filière Cardiogen et impression papier) ;
• développer les actions de formations : en plus de la journée nationale annuelle de la filière, développement de certifications validantes pour le DPC, de supports pédagogiques à partir de présentations filmées, webconférences ouvertes aux différents publics (cardiologues, généticiens, psychologues, membres des associations…), e-learning.

Mise à jour de brochures-patients

Il a été décidé de fusionner les brochures d’informations aux patients existantes et de les mettre à jour afin de pouvoir les diffuser dans tous les centres de Compétence et d’en rédiger de nouvelles. Celles à venir concernent :

• les cardiomyopathies hypertrophiques (mise à jour)
• les cardiomyopathies dilatées (mise à jour)

Rédaction de fiches synthétiques de prise en charge médicales

Le groupe de travail pluricentrique de rédacteurs et de relecteurs s’attache activement actuellement à rédiger des documents courts, synthétiques et pratiques par pathologie, structurés selon un même plan et qui seront à faire endosser par la Haute Autorité de Santé (HAS), par la Société Française de Génétique Humaine (SFGH) et par la Société Française de Cardiologie (SFC). Ces documents seront ensuite mis en ligne sur le site web de la filière Cardiogen et imprimés pour être diffusés lors des congrès et séminaires de formation.

L’objectif est de pouvoir couvrir rapidement les 15 à 20 pathologies principales prises en charge au sein de la filière. Des documents sont en cours de production pour :

• la cardiomyopathie hypertrophique
• la cardiomyopathie dilatée
• la non compaction du ventricule gauche
• la maladie de Fabry
• l’amylose à transthyrétine
• le syndrome de Tako Tsubo
• les cardiomyopathies héréditaires de l’enfant
• la cardiomyopathie arythmogène ventriculaire (DVDA/CVDA)
• le QT court
• le syndrome de Brugada
• le QT long
• la tachycardie ventriculaire cathécholergique
• le syndrome de repolarisation précoce
• les laminopathies
• le bloc auriculo-ventriculaire génétique
• la mort subite
• le conseil et les tests génétiques

Le diagnostic en génétique moléculaire des maladies cardiaques héréditaires est réalisé en France par 6 laboratoires de CHU (Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, CHU de Nantes, CHU de Lyon- HCL, CHU de Grenoble, CHU de Lille, et récemment l’hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP)). La filière nationale de santé Cardiogen est donc l’occasion de structurer ces tests diagnostiques et leur prescription au niveau national. Un groupe de travail, coordonné par le Dr Pascale Richard (Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire, Pitié Salpêtrière), constitué de généticiens moléculaires (Dr Véronique Fressart, Pr Stéphane Bezieau, Dr Florence Kyndt, Dr Gilles Millat, Dr Nathalie Roux Buisson, Dr Claire Marie Dhaennens) et de généticiens cliniciens (Dr Caroline Thambo, CHU Pellegrin, Bordeaux, Dr Juliette Albuisson, HEGP, Paris, Pr Philippe Charron, Pitié Salpêtrière, Paris) s’est réuni à plusieurs reprises en 2014 et 2015 afin de répondre à plusieurs objectifs :

    • Faire un état des lieux de l’offre diagnostique en France. L’objectif étant d’avoir une vision de la demande nationale pour chaque pathologie (cardiomyopathies et troubles rythmiques héréditaires) et des capacités de chacun des services hospitaliers en termes de moyens, de technologies (en particulier de séquençage à haut débit) et d’équipements.

   • Une action consistant en une harmonisation des prescriptions a été menée. Elle découle de l’élaboration d’arbres décisionnels de prise en charge des analyses moléculaires en fonction des informations cliniques transmises au laboratoire. L’objectif est d’éviter les prescriptions non appropriées, de permettre l’interprétation des résultats par l’apport de renseignements cliniques pertinents, et d’encadrer légalement les demandes d’analyses moléculaires.

   • Une structuration de l’offre diagnostique au niveau des laboratoires concernant les différents phénotypes des maladies cardiaques héréditaires et des gènes qui leur sont associé a été proposée.

• Collaborer sur les résultats des tests génétiques afin de renforcer la sécurité de l’interprétation des mutations.

Le groupe a ainsi produit des formulaires de prescription incluant les informations cliniques indispensables, des arbres décisionnels d’analyses adaptés à chacun des phénotypes et comportant des panels de gènes de complexité croissante), rédigés en accord avec les pratiques recommandées par l’association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) et validés par la filière de santé.
Par exemple, trois niveaux d’analyses sont proposés dans les cardiomyopathies héréditaires, un panel de gènes majeurs (MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, MYL2, LMNA) dans un premier temps permettant d’identifier la mutation pathogène dans 40% des cardiopathies hypertrophiques et 20 % des cardiopathies dilatées, puis après réévaluation clinique, un panel de niveau 2 comportant l’analyse de 45 à 50 gènes. Enfin dans certaines situations ou les données phénotypiques ne sont pas totalement accessibles (enfants, patients décédés..) un panel plus large (>100 gènes) peut être envisagé. Dans le cas des arythmies, deux panels ont également été définis et permettent le diagnostic de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, du QT long congénital, du Syndrome de Brugada, des troubles conductifs et des tachycardies ventriculaires cathécholergiques.

Les actions futures de ce groupe de travail vont consister à étudier la possibilité de mettre en commun les bases de données de mutations, permettant ainsi une meilleure standardisation dans l’interprétation des analyses, de mettre en place un contrôle de qualité entre ces laboratoires permettant de s’assurer régulièrement de la qualité permanente des technologies, des pipelines bio-informatiques et de l’interprétation des variants. Sur un plan administratif, un travail sur la cotation de ces actes nouveaux a été entrepris afin de valoriser cette activité au niveau des hôpitaux.