A. Les consensus de la filière

B. Les Tutoriels sur la maladie de Fabry

C. Replays de la Masterclass sur la maladie de Fabry

A. Les consensus de la filière

Dans le cadre de l’amélioration de la prise en charge des patients, la filière a pour objectif, entre autres, de diffuser auprès de la communauté cardiologique les bonnes pratiques de prise en charge des maladies cardiaques héréditaires, fondées sur les recommandations internationales existantes et sur l’avis d’experts de la filière. C’est pourquoi un programme de documents « consensus d’experts » a été défini au sein de la filière.

Consensus d’experts sur la prise en charge de la maladie de Fabry mis en ligne en novembre 2016 et actualisé en avril 2020, rédigé par Caroline Rooryck-Thambo & Patricia Réant (Bordeaux) ; relu par Gilbert Habib (Marseille), Mariana Mirabel (Paris-HEGP), Philippe Charron (Paris-Pitié), Frédéric Mouquet (FormatCoeur/UFCV), Nicolas Lamblin (GICC/ SFC).

Document rédigé par la Filière nationale de santé CARDIOGEN et endossé par la Société Française de Cardiologie, via le groupe Insuffisance Cardiaque et Cardiomyopathies.


B. Les tutos sur la maladie de Fabry

Bienvenue dans cette série de tutoriels « La maladie de Fabry : une CMH pas comme les autres ». Cette série est un ensemble de 7 vidéos sur le diagnostic de la maladie de Fabry.

Il s’agit d’un programme de formation médicale, élaboré par un Comité Scientifique* composé d’experts des cardiomyopathies hypertrophiques, et conçu en partenariat avec la Filière nationale Cardiogen, la Société Française de Cardiologie (via son Groupe de Travail Insuffisance Cardiaque et Cardiomyopathies – GICC), et le laboratoire Amicus Therapeutics.

Au travers de ces courtes vidéos, vous pourrez mieux comprendre ce qu’est la maladie de Fabry, pourquoi il faut y penser devant une cardiomyopathie hypertrophique et quelles sont les différentes étapes du bilan étiologique d’une CMH. Vous pourrez également vous familiariser avec les signes d’appels de la maladie de Fabry à l’ECG, à l’échographie et à l’IRM. Enfin, vous pourrez approfondir la démarche permettant de dépister et de confirmer cette pathologie. 

N’hésitez pas à les visionner !

*Membres du Comité Scientifique : P. Charron (Paris-Pitié-Salpêtrière), E. Donal (Rennes), G. Habib (Marseille), A. Jobbe-Duval (Lyon), F. Labombarda (Caen), O. Lairez (Toulouse), N. Lamblin (Lille), V. Probst (Nantes), P. Réant (Bordeaux).

1. Bilan étiologique général d’une CMH
G.Habib / A.Jobbe Duval

2. Qu’est-ce que la maladie de Fabry et pourquoi en parler ?
N.Lamblin / P.Charron

3. Quand penser à la maladie de Fabry en cardiologie
P.Réant / E.Donal

4. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’ECG
F.Labombarda / V.Probst

5. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’écho
E.Donal / P.Réant

6. Signes d’appel de la maladie de Fabry à l’IRM
O.Lairez / F.Labombarda

7. Comment dépister et confirmer la maladie de Fabry ?
P.Charron / V.Probst


C. Replays de la Masterclass sur la maladie de Fabry

La Filière Nationale Cardiogen, en partenariat avec Médecine Sorbonne Université et le Centre de Références Maladies Rares de Paris vous présentent sa MasterClass du 5 février 2021, sur la Maladie de Fabry

Pour regarder toutes les vidéos c’est ICI