Catégorie : Non classé

6e Masterclass sur la Maladie de Fabry

Le comité scientifique, via le Professeur Philippe Charron, a le plaisir de vous convier à la 6e édition de la MASTERCLASS sur la MALADIE DE FABRY, le vendredi 14 novembre 2025 !

Une demi-journée entièrement dédiée à la maladie de Fabry à destination des cliniciens cardiologues, généticiens, internistes intéressés ou désirant approfondir leurs connaissances sur la maladie de Fabry et la prise en charge des patients.

Les objectifs : sensibiliser les jeunes cardiologues sur leur pratique, partager les expériences, homogénéiser et améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique de la maladie de Fabry par les professionnels de santé en France.

Format digital sur une demi-journée, le vendredi 14 novembre 2025 de 13 à 17h.

Je m’inscris !

(Inscription gratuite mais obligatoire)

Le comité scientifique

  • Philippe Charron (Paris / Pitié-Salpêtrière)
  • Thibaud Damy (Paris / Henri Mondor)
  • Gilbert Habib (Marseille)
  • Albert Hagège (Paris / HEGP)
  • Fabien Labombarda (Caen)
  • Olivier Lairez (Toulouse)
  • Nicolas Lamblin (Lille)
  • Patricia Réant (Bordeaux)
  • Vincent Probst (Nantes)

Pour en savoir plus sur cette maladie, rendez-vous sur le site de l’Association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) et sur les pages dédiées de notre site Internet.

Pour plus de renseignements sur la Masterclass, vous pouvez contacter : contact@filiere-cardiogen.

En attendant de découvrir le programme 2025, retrouvez l’intégralité de la Masterclass 2024 sur notre chaîne YouTube :

REPLAYS 2024

Replays – Masterclass Maladie de Fabry 2024

Une seconde chance d’assister à la précédente édition !

« Une après-midi riche, autour des zones d’amélioration à trouver dans la prise en charge mais aussi des progrès importants tels que les perspectives thérapeutiques, la réduction de l’errance diagnostique et l’amélioration du parcours de soin… »
Pr Philippe Charron sur l’édition 2024

Les replays de la Masterclass sur la Maladie de Fabry sont désormais disponibles !
Vous êtes professionnel de santé intéressé ou désirant approfondir vos connaissances sur cette pathologie ?
Vous pouvez (re)découvrir les différentes sessions plénières présentées lors de la 5e édition de l’évènement sur la chaîne YouTube.

Au programme :
1. Introduction
2. Toute la maladie de Fabry en 10 minutes
3. Best of des publications récentes
4. Le point de vue des patients : Najya Bedreddine, présidente de l’APMF
5. Table ronde : Comment optimiser la stratégie diagnostique ?
6. Données préliminaires du registre FHFc ?
7. Comment optimiser le parcours de soins ?
8. Comment mieux accompagner le patient ? Le rôle de la psychologue
9. Quelles innovations thérapeutiques récentes ou à venir ?
10. Conclusion

L’objectif de la Masterclass est de partager les expériences, homogénéiser et améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique de la maladie de Fabry par les professionnels de santé en France.

Un évènement en partenariat avec les laboratoires Amicus Therapeutics et Sanofi.

Lancement du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR)

Nous l’attendions, le voici !
Le Plan National Maladies Rares 4 (PNMR 4) a été dévoilé cette semaine par le Gouvernement. 
Ce nouveau plan sur cinq ans met l’accent sur 4 thématiques majeures : 

1. Améliorer le parcours de vie et de soins
2. Faciliter et accélérer le diagnostic
3. Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
4. Développer les bases de données et les biobanques

Découvrir le PNMR 4

Le Mavacamten dans le traitement de la CMH – Cardiomyopathie Hypertrophique  

  Le Mavacamten dans le traitement de la CMH – Cardiomyopathie Hypertrophique

ACTUALISATION – FEVRIER 2025

Nous vous signalons une évolution récente concernant la phase de maintenance :
Une fois les 6 premiers mois passés et si le patient a une posologie stabilisée, alors le suivi peut être espacé tous les 6 mois, au lieu de 3 mois jusqu’à présent.

ACTUALISATION – SEPTEMBRE 2024

Nous avons le plaisir de vous informer que la période d’accès précoce au CAMZYOS (Mavacamten) a pris fin en juillet 2024.

Cette actualité modifie certains aspects de l’accès au traitement, et permet notamment :
– Le remboursement du Mavacamten par la Sécurité sociale ;
– La disponibilité du médicament directement en officine/pharmacie de ville.

La prescription initiale reste hospitalière.

Les précautions de titration sont également les mêmes.

Retrouvez notre article complet.

Bonjour à tous,

Nous avons le plaisir de vous informer que le CAMZYOS (mavacamten), suite à ses résultats prometteurs dans l’étude EXPLORER, a récemment obtenu l’approbation de l’Agence européenne des médicaments (EMA).

Nous sommes également ravis de partager la nouvelle de l’autorisation d’un accès précoce délivrée par la Haute Autorité de Santé (HAS), selon la décision n°2023.0329/DC/SEM du 21 septembre 2023, permettant l’accès dès le 8 novembre 2023.

Pour faciliter cette étape cruciale dans la prise en charge des patients symptomatiques atteints de cardiomyopathie hypertrophique obstructive, nous mettons à votre disposition des liens vers des documents essentiels tels que PUT-RD, RCP, et l’avis de la HAS.

Il est important de se préparer en amont pour la prescription hospitalière en considérant des aspects pratiques tels que :

  • Le FEVG initial ≥55%,
  • Un test de grossesse négatif pour les femmes en âge de procréer,
  • Le titrage de la dose impliquant un test pharmacogénétique (CYP2C19),
  • Une surveillance échographique régulière (toutes les 4 semaines au début).

Nous vous conseillons de collaborer dès que possible avec votre pharmacie hospitalière, vos référents du laboratoire BMS- Bristol–Myers Squibb-sont également à votre disposition.

Nous vous souhaitons une excellente préparation et une prescription réussie !

Pr Philippe Charron, pour le Centre de Référence Cardiomyopathies et Troubles du rythme héréditaires ou rares & pour la Filière nationale de santé CARDIOGEN.

Veuillez trouver ci-dessous des liens vers des documents importants: